风湿

系统性红斑狼疮继发干燥综合征合并Fabry病患者家系的酶活性和基因分析

作者:耿一博 整理 来源:医学论坛网 日期:2012-11-17
导读

         中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室共同发表论文,旨在分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。研究指出,SLE合并Fabry病极其罕见;对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测。该文章发表在2012年第16卷第7期《中华风湿病学杂志》上。

  中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科、中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室共同发表论文,旨在分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点。研究指出,SLE合并Fabry病极其罕见;对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测。该文章发表在2012年第16卷第7期《中华风湿病学杂志》上。

  收集患者及其家系成员的临床资料,抽取患者家系中3名成员外周血,底物荧光法进行酶活性检测,并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取,对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应(PCR)产物直接测序,检测是否存在突变。

  结果显示,家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低;其中的男性家系成员的基因检测显示GLA基因外显子2有错义突变:c.334C>T(CGC>TGC)(p.R112C);除先证者本人外,其他家系成员均无明确的SLE证据。 

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