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Nat Commun:系统性红斑狼疮相关新基因组的鉴定及祖先群体遗传异质性分析

作者:xiaozeng 来源:MedSci梅斯 日期:2021-02-14
导读

         Nat Commun:系统性红斑狼疮相关新基因座的鉴定及祖先群体遗传异质性分析

        系统性红斑狼疮(SLE)是一种全球性的具有高度遗传性的自身免疫性疾病,其特征在于自身抗体的产生和多器官损伤。遗传因素在该疾病中起着至关重要的作用,不同祖先群体的患者的患病率、严重程度和发病年龄存在差异。

        既往的遗传研究更多地集中在欧洲人口中。而关于不同祖先群体中SLE的共性、差异和治疗选择的遗传差异尚未得到很好的阐明。

        曼哈顿图揭示中国和欧洲人群中系统性红斑狼疮(SLE)的关联结果

        为了解决上述的问题,该研究开展了全基因组关联分析研究,将中国人群的样本量增加到了现有的欧洲研究中。结果显示,研究人员鉴定了38个与SLE相关的新的基因座以及不完全共享的遗传结构。进一步的研究显示,除人白细胞抗原(HLA)区域外,有其他九个致病位点还显示出了显著的祖先群体差异,并揭示抗体的产生是疾病表现差异的潜在机制。在根据血统匹配的数据集进行训练时,多基因风险评分的表现更好。

        多基因风险评分(PRS)分析来自不同祖先群体的汇总统计数据

        总而言之,以上的研究分析有助于揭示祖先群体中SLE差异的遗传基础。

        原始出处:

        Wang, YF., Zhang, Y., Lin, Z. et al.Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nat Commun 12, 772 (03 February 2021).

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