风湿

强直性脊柱炎的遗传规律

作者:黄正平 来源:好大夫在线 日期:2018-01-18
导读

         强直性脊柱炎是风湿免疫科的常见病,根据最新的调查数据显示,我国有超过500万强直患者。

关键字:  强直性脊柱炎 

        有媒体报道,著名演艺明星周杰伦、张嘉译、蔡少芬都不幸患有该病。强直性脊柱炎如果不及时诊治,到了晚期,脊柱可能会连在一起,呈“竹节样”改变,像煮熟的虾一样弓起来,严重影响病友的工作、生活甚至心理健康。

 

        强直性脊柱炎到底有多大的遗传可能?有报道显示,AS男性患者遗传给儿子的机率为12%,遗传给女儿的机率为5%。AS女性患者遗传给儿子的机率为20%,遗传给女儿的机率为15%。

        对于AS亲属,遗传规律又是如何?国内李俊杰等的调查发现病例组80例AS患者一级亲属235人中有17例患病,一级亲属发病率为7.23%;二级亲属532人中有5例患病,二级亲属发病率为0.94%,三级亲属768人中有3例患病,三级亲属发病率为0.39%。通过计算得出一级亲属遗传度为85.97%,二级亲属遗传度为57.4%,三级亲属遗传度为34.31%,一、二、三级亲属平均加权遗传度为68.47%±1.65%。

        通过什么遗传呢?通过基因。因为基因是遗传物质的载体,很多疾病都可以通过基因遗传给后代,比如地中海贫血。强直性脊柱炎也一样,目前认为该病是多基因遗传病(也有研究认为是寡基因病)。

 

        目前的研究认为,强直性脊柱炎的遗传与B27高度相关。早在1973年,Brewerton和Schlosstein两位教授就证实了B27与强直性脊柱炎之间存在很强的关联性,B27与强直性脊柱炎的联系是迄今已知的HLA与疾病的关联中最强和最典型的一种。

        许多研究显示,强直性脊柱炎患者中B27的阳性率高达90%以上,而正常人群中仅仅为4-7%。然而,B27只解释了20%-40%的遗传致病性。后来,国内外的科学家们发现,除了B27基因以外,还有许多易感基因也可能参与强直性脊柱炎的发病,如基因位点rs4552569、rs17095830、rs13202464等。

        B27阳性就一定会发病吗?其实不然。没错,B27等潜在致病基因可以从父母遗传给后代,表面这种疾病是有一定的遗传性,但是并不代表在强直性脊柱炎的家族人群中每个人都会患病,也不代表每个B27阳性的人都会发病。中国汉族B27的阳性率为3.6%-5.7%,然而,这些B27阳性的个体中,仅有1%-5%发展为强直性脊柱炎。从中不难看出,一般只有少数人患该病,而大部分人终身不发病。强直性脊柱炎是多因素导致的,遗传只是一方面,还有诸如环境、感染等因素诱发。

        有调查显示,在强直性脊柱炎的家族人群中,一般父代病情比子代病情重,男性患者病情比女性患者重,而发病年龄与病情轻重无明显关系。多子女家系中,晚生子女比早生子女患病率高,末胎子女比首胎子女患病率高。患强直性脊柱炎的父亲或母亲,B27是阴性的,孩子的患病几率将会下降。

        我们在临床上看到的强直性脊柱炎病人大多是男性,这也是改变很大的一个特点,该病男性较多见,男女之比约为10:1(又有研究报道是2.5:1)。那么,如果生的是女孩,患强直性脊柱炎的可能性就相对减小;如果生育的是男孩,那么遗传的可能性会更大一些。

        以前,很多强直性脊柱炎病友会纠结该不该要小孩,而现在随着国家全面放开二胎,还要纠结该不该生二胎。笔者的意见是,生小孩关系到一个家庭的幸福和谐,没有必要因为疾病而不想要甚至不敢要,小孩生出来90%以上都是健康的,过分的担心可以化为对小孩更加的爱护上。何况,医学永远在进步,以前治疗强直性脊柱炎手段匮乏,而今生物制剂可以很大程度缓解该病,我相信,以后会有更多、更好的医学治疗手段去对付强直性脊柱炎,给病友更加美好的生活。

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