风湿

POEMS综合征一例

作者:郑爱荣 成晓 来源:医口袋 日期:2017-05-31
导读

         POEMS综合征一例

关键字:  POEMS综合征 

图1  胸部X线片两肺纹理增多,心影增大,心胸比率为0.58,双膈面稍模糊,双肋膈角变饨图2  胸部CT平扫。心包及右侧胸腔可见弧形的液性低密度影(↑)

        患者男,37岁,公司职员。因“突发双下肢浮肿伴无力10余天”,于2010年8月23日入院。发病无明显诱因,病情呈进展性加重,晨重暮轻,伴四肢麻木,下肢较重,行走不能,视物模糊,偶有复视,尿呈茶色。无头晕、头痛、胸闷、气喘、尿频、尿急等。发病后多次就诊于外院,行对症治疗,无明显效果,而下肢浮肿及无力症状加重。入院后体检:神志清楚,巩膜中度黄染,全身皮肤、黏膜无黄染,无淤点淤斑,胸部毛发较多,颈部对称,气管居中,未触及甲够腺肿大,无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动,未闻及血管杂音。双侧乳房对称,触及乳腺较止常男性大。双下肺听诊呼吸音稍浊,双肺可闻及弥漫性细小湿性啰音,无干性啰音及胸膜摩擦音。心界叩诊无扩大,心率85次/min,律齐,心音强,P2亢进,二尖瓣听诊区可闻及收缩期吹风样杂音。腹膨隆,无腹壁静脉曲张,未见胃肠形,无压痛、反跳痛,未触及包块,肝脾肋下未及,墨菲征阴性,肾区无叩痛,腹部移动性浊音阴性,肠鸣音正常,3~5次/min。双下肢中度凹陷性水肿,四肢肌张力正常,双下肢远端肌力2+级,近端肌力3-级,双上肢肌力4+级。患者自述性功能下降。余未见明显阳性体征。辅助检查:脑利钠肽(BNP)1287.00mol/L(正常参考值<100.00mol/L);肌酸磷酸激酶1111.00U/L(正常参考值24.00~195.00U/L)、AST73.00U/L(正常参考值6.00-50.00U/L)、ALT56.00U/L(正常参考值5.00~48.00U/L)、谷氨酰转肽酶333.00U/L(正常参考值1.00-45.00U/L),总胆红素32.00μmol/L、乳酸脱氢酶259.00U/L(正常参考值80.00~250.00U/L),叶酸1.95mg(正常参考值>5.38mg),睾酮136.78nmol/L(正常参考值241.00~827.00nmol/L);肿瘤标志物CA125 874.4kU/L(正常参考值<35.0kU/L)。脑脊液检查:颅压240mmH20[正常参考值80~180mmH20(1mmH20=0.0098kPa)],潘氏球蛋白定性(+),寡克隆区带(+),总蛋内549.97mg/L、氯化物117.01mmol/L,细胞分类小淋巴细胞0.76;骨髓穿刺:骨髓细胞形态学检查浆细胞>0.18;血清蛋白电泳:α1-球蛋内2.60%(正常参考值7.00%~11.10%)、Y-球蛋内44.30%(正常参考值8.00%~16.00%),γ区可见M蛋内:M带IgG15.80g/L,κ轻链2.48g/L,λ轻链4.05g/L。超声心动图:左室壁增厚伴运动轻度不协调,左右房及右室扩大,肺动脉压升高;颈部血管彩超示:右侧椎动脉内径偏细。胸片示:心肺改变,考虑心力衰竭合并两肺水肿()。肾小球滤过率(GFR)105ml/min,双肾血流灌注轻度减少,功能轻度损伤。上腹部CT平扫:脂肪肝,心包及胸腔积液(图2)。肌电图检査:神经源性损害。血常规、皮质醇、尿便常规、尿本周蛋白、抗环瓜氨酸抗体、肌钙蛋白定fl、甲状腺功能、免疫、抗体谱、头颅MRI检查等均未见明显异常。诊断:POEMS综合征。27日始予甲泼尼龙80mg静脉滴注、1次/d,共10d。后减为60mg静脉滴注、1次/d,共6d,结合利尿消肿、保肝、营养心肌等对症治疗,双下肢水肿症状基本痊愈,未再发现茶色尿,双下肢肌力恢复为3-级,视物模糊症状较前好转。患者因经济原因未复查血清蛋内电泳,心、肝、肾脏等各脏器功能指标,强烈要求出院。出院后继续激素治疗,口服地塞米松40mg、1次/d,7d后减1片,随访2个月双下肢水肿、茶色尿、下肢肌力减退、视物模糊等症状无复发,仍有胸毛增多、性欲下降的症状。

作者讨论

        讨论 POEMS综合征也称Crow-Fukase综合征。1980年Bardwick将其5大特征用英文首字母概括为POEMS综合征:①多发性神经病(polyneuropathy,P);②器官肿大(organomegaly,O);③内分泌病(endocrinopathy,E);④M-蛋白(M-protein,M);⑤皮肤改变(skin changes,S)。2003年Dispenzieri等提出的诊断标准中,主要标准有①多发性神经病变;②单克隆浆细胞增殖异常;次要标准有①硬化性骨病;②Castleman症群;③脏器肿大(肝、脾或淋巴结肿大);④水肿(内脏器官或外周水肿);⑤内分泌病变;⑥皮肤改变(多毛、色素沉着等);⑦视盘水肿,具备2条主要标准和1条次要标准即可诊断。本例以“肢体无力”为主要表现的神经系统病变为首发症状,血清免疫蛋检查显示单克隆免疫球蛋白(M蛋)含量增多,以λ轻链增多为主,符合2条主要标准。影像学检查提示肺水肿,心包及胸腔积液,睾酮含量下降,患者出现性功能下降症状,皮肤改变,胸部多毛,患者出现视物模糊,但未做眼部方面的相关检查,故符合第④、⑤、⑥3条次要标准。林洁和朱宏丽总结1993至2008年诊治的22例患者资料显示,神经系统方面肌无力和肢体麻木是主要的早期症状,多数患者的脑脊液压力较高,寡克隆区带呈阳性:,本例也有脑脊液压力增高、寡克隆区带呈阳性表现。因此,POEMS综合征的诊断基本明确。关于病因,可能与被浆细胞的单克隆增生介导的血管内皮因子生长过剩有关,特殊类型的V(lambda)基因与POEMS综合征的发展有关。因此,理论上来讲,血中血管内皮因子水平可反映病情。治疗方面目前无标准化方案,可行放化疗、激素及免疫抑制治疗。因为过量的血管内皮因子是POEMS综合征的可能原因,而浆细胞瘤可以分泌大量的血管内皮生长因子,因此对照用局部放疗可对于浆细胞瘤产生疗效。有学者提出自体外周干细胞移植后大剂化疗可明显改善临床症状,但干细胞移植花费较大、患者耐受性较低。其他治疗方法中,美法仑联合地塞米松治疗轻链淀粉样变性有效且安全性良好,31例新诊断POEMS综合征患者治疗12个疗程效果显示,神经系统疾病的恢复率达100%,血管内皮因子水平明降低,且安全性良好,无死亡发生。目前最新的方法是针对血管新生及血管内皮因子受体的干预,尚在探讨中。本例采用激素治疗,对神经系统病变、视物模糊等有一定的疗效,可能与POEMS综合征的炎性发病原因有关。本病预后不佳,神经病变的不断恶化及其所致的进行性衰弱、肺炎及呼吸循环衰竭是主要死因。有研究表明。POEMS综合征患者的平均生存时间为33个月,个别最长可达13年。

分享:

评论

我要跟帖
发表
回复 小鸭梨
发表

copyright©医学论坛网 版权所有,未经许可不得复制、转载或镜像 京ICP证120392号 京公网安备11010502031486号

京卫网审[2013]第0193号

互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2012-0005

//站内统计 //百度统计 //站长统计
*我要反馈: 姓    名: 邮    箱: