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混合性结缔组织病之临床表现

作者:佚名 来源:小吴说风湿 日期:2017-03-06
导读

         混合性结缔组织病之临床表现

临床上有系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化(SSc)、多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)及类风湿关节炎(RA)等疾病特征的临床综合征。

        混合性结缔组织病(Mixed connective tissue disease,MCTD)是一种血清中有极高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗U1RNP(nRNP)抗体。

        MCTD是一种免疫功能紊乱的疾病,MCTD发病年龄从4岁到80岁,大多数患者在30~40岁左右出现症状,平均年龄37岁。女性多见,约占80%。我国发病率不明,但并非少见。

临床表现

        患者可表现出组成本疾病中的各个结缔组织病(SLE、SSc、PM/DM或RA)的任何临床症状。然而MCTD具有的多种临床表现并非同时出现,重叠的特征可以相继出现,不同的患者表现亦不尽相同。典型的临床表现是多关节炎、雷诺现象、手指肿胀或硬化、肺部炎性改变、肌病和肌无力、食管功能障碍、淋巴结肿大、脱发、颧部皮疹以及浆膜炎等。

1.关节

        几乎所有患者都有关节疼痛和发僵。60%的患者有症状明显的关节炎,其临床特点与RA相似,但通常无屈指肌腱关节炎,天鹅颈样畸形和尺侧偏斜。常易受累的关节为掌指关节。放射学检查缺乏严重的骨侵蚀性病变,但有些患者也可见关节边缘侵蚀和关节破坏。50%~70%的患者类风湿因子(RF)阳性。

2.皮肤黏膜

雷诺现象伴手指肿胀、变粗,全手水肿有时是MCTD患者最常见和最早的表现。

        大多数患者在病程中出现皮肤黏膜病变。手指皮肤胀紧变厚,但不发生挛缩。有些患者的皮肤病变表现为狼疮样皮疹,尤其是颧部红斑和盘状红斑。约25%患者有脱发、指趾硬化,色素减退,光过敏,荨麻疹,面部和甲周毛细血管扩张。面部皮肤可有硬皮样改变,但真正硬皮病面容则少见。少数MCTD患者可有典型的皮肌炎皮肤改变,如紫红色眼睑,指、肘和膝关节处出现红斑。黏膜损害包括颊黏膜溃疡,干燥性复合性口生殖器溃疡和鼻中隔穿孔。前臂屈肌,手、足伸肌和跟腱可出现腱鞘周围及皮下结节。皮肤组织学无特征性改变,真皮层胶原成分增多,但很少有真正硬皮样改变。有些患者在表皮—真皮交界处有免疫球蛋白沉积。

3.肌肉病变

肌痛是MCTD常见的症状,

        但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。有明确炎性肌病的MCTD患者,有时伴高热,其在临床和组织学方面与PM相同,如肌酶升高,肌电图为典型炎性肌病改变,肌活检有肌纤维退化性变,血管周围和间质有浆细胞和淋巴细胞浸润。

4.心脏

20%的患者心电图不正常,最常见的改变是心律失常,右心室肥厚,右心房增大和室间传导损害。

        10%~30%的患者出现心包炎,是心脏受累最常见的临床表现,心包填塞少见。早期检测有无肺动脉高压有利于早期治疗。超声多谱勒估测右室收缩压能检测到亚临床的肺动脉高压。

5.肺脏

最具有鉴别意义的肺功能实验是一次呼吸CO的弥散功能。

        85%的MCTD患者有肺部受累的证据,但大多数患者没有症状。早期肺功能障碍,若不详细检查,则不易发现。症状有呼吸困难、胸痛及咳嗽。胸部放射线检查异常有间质性改变、胸膜渗出、肺浸润和胸膜增厚等。间质性肺部疾病通常呈进行性加重,有效容积和肺泡气体交换减少。肺出血也偶有报道。

6.肾脏

长期肾脏病变可引起淀粉样变和肾功能不全。

        25%患者有肾脏损害。高滴度的抗U1RNP抗体对弥漫性肾小球肾炎的进展有相对保护作用。弥漫性肾小球肾炎和实质间质性病变很少发生,通常为膜性肾小球肾炎,有时也可引起肾病综合征,但大多数患者没有症状。有些患者出现肾血管性高血压危象,与硬皮病肾危象类似。

7.胃肠道

胃肠道受累是有SSc表现的MCTD患者的主要特征。

        多数患者有食道功能障碍和食道压力改变,这与皮肤损伤的严重程度无关。主要表现为食道上部和下部括约肌压力降低,食道远端2/3蠕动减弱,出现进食后发噎和吞咽困难。MCTD的腹痛可能是由于肠道蠕动减少、浆膜炎、肠系膜血管炎、结肠穿孔或胰腺炎所致。其他胃肠道损害还有低张力、假性囊状扩张,吸收不良等。

8.神经系统

与SSc一样最常见的表现是三叉神经病。

        中枢神经系统病变并不是本病显著的临床特征。头痛是常见症状,多数可能是血管性头痛。有些患者头痛伴发热,有时伴肌痛,有些表现象病毒感染后遗症。这些患者中有些出现脑膜刺激征,脑脊液检查显示无菌性脑膜炎。无菌性脑膜炎也可能是一种对非甾类抗炎药(尤其是舒林酸和布洛芬)的高敏反应。其他神经系统受累包括癫痫样发作,器质性精神综合征,多发性周围神经病变,脑栓塞和脑出血等。

9.血管

        中小血管内膜轻度增生和中层肥厚是本病特征性的血管病变,组织学改变与SSc所见相似。所有患者有SSc样的毛细血管显微镜下改变,73%患者可见“灌木丛型”的(bushypattern)的形态。大多数患者有甲皱毛细血管襻的改变如毛细血管扩张,与SSc所见相同。甲皱毛细血管襻的SSc样改变是MCTD与SLE的特征性区别。抗内皮细胞抗体和血清VIII因子相关抗原水平的升高支持MCTD存在血管内皮细胞损伤。血管造影发现MCTD患者中等大小血管闭塞发病率较高。

10.血液系统

        75%的患者有贫血。60%的患者Coombs试验阳性,但溶血性贫血并不常见。如在SLE所见,75%的患者有白细胞减少,以淋巴细胞系为主,这与疾病活动有关。血小板减少,血栓性血小板减少性紫癜,红细胞发育不全相对少见。大多数患者有高丙球蛋白血症,33%的IgG分子有抗U1RNP特异性。

11.其他

        患者可有干燥综合征,慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本甲状腺炎)和持久的声音嘶哑。1/3患者有发热,全身淋巴结肿大,肝脾肿大。

        来源:小吴说风湿

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